Neugeborenenscreenings Das Erbgut aller Babys untersuchen?
Fachleute beraten über eine Ausweitung der Reihenuntersuchung von Neugeborenen auf ein "genomisches" Screening. Dabei würde das gesamte Erbgut aller Babys auf genetische Krankheiten untersucht. Ist das sinnvoll?
Neugeborene werden in Deutschland schon seit langem auf eine Reihe schwerer, seltener Erkrankungen getestet. Jetzt beraten Fachleute darüber, ob die Reihenuntersuchung von Babys deutlich ausgeweitet werden sollte - und zwar auf ein sogenanntes genomisches Screening von Neugeborenen. Dabei würde das komplette Erbgut auf bestimmte genetische Erkrankungen untersucht.
Heute die Ausnahme, bald die Regel?
Schon ein paar Tropfen Blut genügen, um viel über die Gesundheit eines Babys zu erfahren. Bisher beschränkt sich die Analyse der Proben auf bestimmte Krankheitsmarker im Blut; genetische Tests sind noch die Ausnahme. Aber das könnte sich in den nächsten Jahren ändern, wenn das Erbgut aller Neugeborenen gezielt nach genetischen Erkrankungen durchsucht wird. Damit könnte man viel mehr Krankheitsauslöser entdecken als derzeit - und den Betroffenen im Idealfall rasch helfen.
"Wir erkennen für zahlreiche Erkrankungen, dass es hier kritische Zeitfenster gibt, in denen wir erfolgreich therapieren können", sagt Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik am Uniklinikum Heidelberg. "Wenn wir das nicht tun und warten, bis die Symptome der entsprechenden Krankheiten ausbrechen, dann ist es leider häufig schon zu spät, weil irreparable Schäden an den Organen entstanden sind, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können."
Forschungsprojekt in Mannheim und Heidelberg
Im Forschungsprojekt "New Lives" untersuchen Expertinnen und Experten aus den Fachdisziplinen Genetik, Jura und Ethik seit anderthalb Jahren, wie eine solche genomische Reihenuntersuchung aussehen könnte. Angesiedelt ist das Projekt am Uniklinikum Heidelberg und der Universität Mannheim.
Eine zentrale Frage ist, auf welche Krankheiten die Neugeborenen überhaupt getestet werden sollen? Es sollen nur Krankheiten gesucht werden, die therapierbar sind, erklärt Schaaf im SWR. Solche Krankheiten, "für die therapeutische Maßnahmen oder Vorsorgemaßnahmen existieren, die den Krankheitsverlauf sehr, sehr günstig beeinflussen würden, wenn wir frühzeitig intervenieren." Außerdem soll es nur um Krankheiten gehen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit im frühen Kindesalter auftreten.
Diskussion über Umfang des Screenings
Etwa 100 bis 250 Krankheiten könnten einmal Gegenstand des genomweiten Screenings sein, schätzt der Heidelberger Genetiker Schaaf. Welche es genau sein werden, darüber gehen die Meinungen allerdings weit auseinander.
Es sollte auch nach Krankheiten gesucht werden, die nicht heilbar sind, meint Verena Romero. Ihre Tochter hat das Dup15q-Syndrom, eine seltene neurologische Störung. Romero hat einen Selbsthilfeverein für betroffene Familien gegründet und kämpft dafür, dass die Krankheit Bestandteil eines möglichen genetischen Screenings wird. Eine späte Diagnose bedeute oft viel Leid für die Betroffenen.
"Wir haben eine Umfrage unter unseren Familien gemacht", berichtet Romero. Ergebnis: Bis zur Diagnose des Dup15q-Syndroms hat es durchschnittlich knapp drei Jahre gedauert. "Aber wir hatten auch tatsächlich Familien, bei denen hat es über zehn Jahre gedauert mit der Diagnose. Unsere älteste Betroffene wurde mit 42 diagnostiziert."
Betroffene Familien wollen Erbgut-Screening
Keine Odyssee mehr von Arzt zu Arzt - das ist nur ein Ziel, das Verena Romero erreichen will. Sie möchte die kranken Kinder auch so früh wie möglich fördern. Es geht nicht um Heilung, sondern um Lebensqualität.
"In den ersten sechs Lebensjahren ist die Neuroplastizität im Gehirn am größten. Das heißt, da kann man noch sehr viel machen, da ist das Gehirn formbar", sagt Romero. "Und wenn ich von Anfang an weiß, dass das Kind das Dup15q hat, dann kann ich den Fokus auf die Sprachentwicklung legen, und sie dort unterstützen, dass sie eventuell in die Sprache kommen." Denn heute lernen viele der Betroffenen nicht sprechen.
Viele juristische und ethische Fragen
Auch juristisch wirft ein mögliches genomweites Screening viele Fragen auf. Schwierig ist schon die nötige Aufklärung der Familien.
"Da haben wir natürlich das Problem, dass wir entsprechend der Eingriffstiefe dieses genomischen Screenings die Eltern so aufklären müssen, dass sie wissen, worin sie einwilligen und welche Folgen sich möglicherweise kurz-, mittel- und langfristig daraus ergeben könnten", sagt Ralf Müller-Terpitz, Direktor des Instituts für Medizinrecht an der Universität Mannheim.
Das wirft Fragen auf - zum Beispiel wie sie Einwilligung ausgestaltet sein muss und wie viele Informationen man geben soll. Und vor allem: Wer soll die Eltern konkret aufklären? Nur mit einem Zettel und zwei Sätzen von der Hebamme wird es beim genomischen Screening nicht funktionieren. Ob Ärztinnen und Ärzte sich ausreichend Zeit nehmen können, ist auch fraglich.
Es könnte sich möglicherweise als neues Berufsbild der oder die "genetic counselor" etablieren - jemand mit guter Vorbildung in Genetik, der die Familien gründlich informiert. Natürlich auch darüber, was mit den gesammelten Daten passieren soll. Im Moment ist noch völlig offen, ob sie rasch vernichtet oder im Gegenteil lange gespeichert werden sollen.
Kommt das genomische Neugeborenenscreening?
Es gibt also noch viel Stoff für Diskussionen. Der Direktor des Heidelberger Instituts für Humangenetik, Christian Schaaf, ist trotzdem sicher, dass das genomische Screening kommen wird. "Wir sehen auch das Potenzial, hier viel Gutes zu tun." In zahlreichen Ländern gebe es bereits erste Pilotstudien, berichtet Schaaf. "So dass wir aktuell stark davon ausgehen, dass das auch in Deutschland eingeführt werden wird."